Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin WDR48 yhdistetyt ominaisuudet

WD repeat domain 48

Human Phenotype Ontology yhdistää WDR48-geeniin 9 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbsUsein (30–79%)
Intellectual disability, mildUsein (30–79%)
Motor axonal neuropathyUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Lower limb spasticityUsein (30–79%)
Spastic paraplegiaUsein (30–79%)
Spastic walkUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or legUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WDR48-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test