Cechy

Cechy powiązane z WDR48

WD repeat domain 48

Human Phenotype Ontology łączy z WDR48 9 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Lower limb spasticity	Często (30–79%)
Spastic paraplegia	Często (30–79%)
Spastic walk	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WDR48 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test