Egenskaber

Egenskaber knyttet til WDR48

WD repeat domain 48

Human Phenotype Ontology knytter 9 egenskaber til WDR48, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WDR48 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test