Tratti

Tratti collegati a WDR48

WD repeat domain 48

La Human Phenotype Ontology collega 9 tratti a WDR48, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb spasticity	Spesso (30–79%)
Spastic paraplegia	Spesso (30–79%)
Spastic walk	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WDR48 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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