Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan WDR48

WD repeat domain 48

De Human Phenotype Ontology koppelt 9 kenmerken aan WDR48, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lower limb spasticity	Vaak (30–79%)
Spastic paraplegia	Vaak (30–79%)
Spastic walk	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan WDR48 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen