Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SPAG1 yhdistetyt ominaisuudet

sperm associated antigen 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SPAG1-geeniin 54 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased nasal nitric oxideAina
Dynein arm defect of respiratory motile ciliaAina
Neonatal respiratory distressHyvin usein (80–99%)
Abnormal sputumUsein (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsUsein (30–79%)
Respiratory tract infectionUsein (30–79%)
Wet coughUsein (30–79%)
LithoptysisJoskus (5–29%)
Obstructive lung diseaseJoskus (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lungJoskus (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickeningJoskus (5–29%)
Pulmonary situs ambiguusJoskus (5–29%)
WheezingJoskus (5–29%)
Respiratory failureHarvinainen (1–4 %)
Ciliary dyskinesiaEi kirjattu
Respiratory insufficiency due to defective ciliary clearanceEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
All organs on wrong side of bodyUsein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologyJoskus (5–29%)
Abnormality of the heartJoskus (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphologyHarvinainen (1–4 %)
Abnormal location of heart atriumHarvinainen (1–4 %)
Absent spleenHarvinainen (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous returnHarvinainen (1–4 %)
Atrial situs ambiguousHarvinainen (1–4 %)
Double outlet right ventricleHarvinainen (1–4 %)
Multiple small spleensHarvinainen (1–4 %)
Persistent left superior vena cavaHarvinainen (1–4 %)
Transposition of the great arteriesHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent sinus diseaseHyvin usein (80–99%)
Blockage of noseUsein (30–79%)
Chronic rhinitisUsein (30–79%)
Chronic sinus diseaseUsein (30–79%)
Nasal polyposisUsein (30–79%)
Nasal inflammationEi kirjattu

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infectionHyvin usein (80–99%)
Chronic infections of the middle earUsein (30–79%)
Conductive deafnessJoskus (5–29%)
Hearing impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal sperm motilityUsein (30–79%)
Male infertilityUsein (30–79%)
Abnormality of the genitourinary systemJoskus (5–29%)
Female infertilityJoskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent sinus and lung infectionsUsein (30–79%)
Recurrent mycobacterial infectionsJoskus (5–29%)
Chronic bronchitisEi kirjattu
Recurrent respiratory infectionsEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentJoskus (5–29%)
Morphological central nervous system abnormalityJoskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainHarvinainen (1–4 %)
VentriculomegalyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toesJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Intestinal malrotationHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Rod-cone dystrophyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skeletal systemJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SPAG1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test