Ominaisuudet

Geeniin SNAPC4 yhdistetyt ominaisuudet

small nuclear RNA activating complex polypeptide 4

Human Phenotype Ontology yhdistää SNAPC4-geeniin 13 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Cognitive regression	Aina
Motor regression	Aina
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Drooling	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Spastic tetraparesis	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SNAPC4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test