Jellemzők

A(z) SNAPC4 génhez kapcsolódó jellemzők

small nuclear RNA activating complex polypeptide 4

A Human Phenotype Ontology 13 jellemzőt kapcsol a(z) SNAPC4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Mindig
Cognitive regression	Mindig
Motor regression	Mindig
Difficulty articulating speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Gyakran (30–79%)
Dystonia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooling	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mindig
Spastic tetraparesis	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SNAPC4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet