Traits

Traits linked to SNAPC4

small nuclear RNA activating complex polypeptide 4

The Human Phenotype Ontology links 13 traits to SNAPC4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Cognitive regression	Zawsze
Motor regression	Zawsze
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Drooling	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Spastic tetraparesis	Często (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SNAPC4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test