Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SNAPC4

small nuclear RNA activating complex polypeptide 4

Human Phenotype Ontology kopplar 13 egenskaper till SNAPC4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal gaitAlltid
Cognitive regressionAlltid
Motor regressionAlltid
Difficulty articulating speechMycket ofta (80–99 %)
Increased reflexesMycket ofta (80–99 %)
Degeneration of cerebellumOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfta (30–79 %)
DystoniaOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headMycket ofta (80–99 %)
DroolingOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
Spastic tetraparesisOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SNAPC4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test