Ominaisuudet

Geeniin PDHA2 yhdistetyt ominaisuudet

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PDHA2-geeniin 9 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Male infertility	Aina
Abnormal sperm development	Hyvin usein (80–99%)
Absent sperm in semen	Hyvin usein (80–99%)
Decreased testicular size	Hyvin usein (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Hyvin usein (80–99%)
Low sperm count	Usein (30–79%)
Obstructive azoospermia	Usein (30–79%)
Reduced sperm motility	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating gonadotropin level	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PDHA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test