Özellikler

PDHA2 ile ilişkili özellikler

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology, PDHA2 ile ilişkili 9 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Male infertility	Her zaman
Abnormal sperm development	Çok sık (%80–99)
Absent sperm in semen	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Çok sık (%80–99)
Non-obstructive azoospermia	Çok sık (%80–99)
Low sperm count	Sık (%30–79)
Obstructive azoospermia	Sık (%30–79)
Reduced sperm motility	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating gonadotropin level	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PDHA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al