Egenskaber

Egenskaber knyttet til PDHA2

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2

Human Phenotype Ontology knytter 9 egenskaber til PDHA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Male infertility	Altid
Abnormal sperm development	Meget ofte (80–99 %)
Absent sperm in semen	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Meget ofte (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Meget ofte (80–99 %)
Low sperm count	Ofte (30–79 %)
Obstructive azoospermia	Ofte (30–79 %)
Reduced sperm motility	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating gonadotropin level	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PDHA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test