Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin ODAD1 yhdistetyt ominaisuudet
outer dynein arm docking complex subunit 1
Human Phenotype Ontology yhdistää ODAD1-geeniin 60 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | Usein (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Joskus (5–29%) |
| Atrial situs inversus | Joskus (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Joskus (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of lung artery | Joskus (5–29%) |
| Persistent left superior vena cava | Joskus (5–29%) |
| Abnormal inferior vena cava morphology | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormal location of heart atrium | Harvinainen (1–4 %) |
| Absent spleen | Harvinainen (1–4 %) |
| Anomalous pulmonary venous return | Harvinainen (1–4 %) |
| Atrial situs ambiguous | Harvinainen (1–4 %) |
| Multiple small spleens | Harvinainen (1–4 %) |
| Transposition of the great arteries | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent outer dynein arms | Aina |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Aina |
| Wet cough | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal sputum | Usein (30–79%) |
| Coughing up blood | Usein (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Usein (30–79%) |
| Respiratory tract infection | Usein (30–79%) |
| Lithoptysis | Joskus (5–29%) |
| Obstructive lung disease | Joskus (5–29%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | Joskus (5–29%) |
| Peribronchovascular interstitial thickening | Joskus (5–29%) |
| Pulmonary situs ambiguus | Joskus (5–29%) |
| Wheezing | Joskus (5–29%) |
| Respiratory failure | Harvinainen (1–4 %) |
| Ciliary dyskinesia | Ei kirjattu |
| Respiratory insufficiency due to defective ciliary clearance | Ei kirjattu |
| Runny Nose | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blockage of nose | Usein (30–79%) |
| Chronic rhinitis | Usein (30–79%) |
| Chronic sinus disease | Usein (30–79%) |
| Nasal polyposis | Usein (30–79%) |
| Recurrent sinus disease | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Hyvin usein (80–99%) |
| Chronic infections of the middle ear | Usein (30–79%) |
| Conductive deafness | Joskus (5–29%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal sperm motility | Usein (30–79%) |
| Male infertility | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | Joskus (5–29%) |
| Female infertility | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Usein (30–79%) |
| Recurrent sinus and lung infections | Usein (30–79%) |
| Recurrent mycobacterial infections | Joskus (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Joskus (5–29%) |
| Morphological central nervous system abnormality | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Harvinainen (1–4 %) |
| Ventriculomegaly | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ODAD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa