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Tratti
Tratti collegati a ODAD1
outer dynein arm docking complex subunit 1
La Human Phenotype Ontology collega 60 tratti a ODAD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | Spesso (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the heart | A volte (5–29%) |
| Atrial situs inversus | A volte (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | A volte (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | A volte (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A volte (5–29%) |
| Narrowing of aortic valve | A volte (5–29%) |
| Narrowing of lung artery | A volte (5–29%) |
| Persistent left superior vena cava | A volte (5–29%) |
| Abnormal inferior vena cava morphology | Raramente (1–4%) |
| Abnormal location of heart atrium | Raramente (1–4%) |
| Absent spleen | Raramente (1–4%) |
| Anomalous pulmonary venous return | Raramente (1–4%) |
| Atrial situs ambiguous | Raramente (1–4%) |
| Multiple small spleens | Raramente (1–4%) |
| Transposition of the great arteries | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent outer dynein arms | Sempre |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Sempre |
| Wet cough | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal sputum | Spesso (30–79%) |
| Coughing up blood | Spesso (30–79%) |
| Neonatal respiratory distress | Spesso (30–79%) |
| Respiratory tract infection | Spesso (30–79%) |
| Lithoptysis | A volte (5–29%) |
| Obstructive lung disease | A volte (5–29%) |
| Partial or complete collapse of part or entire lung | A volte (5–29%) |
| Peribronchovascular interstitial thickening | A volte (5–29%) |
| Pulmonary situs ambiguus | A volte (5–29%) |
| Wheezing | A volte (5–29%) |
| Respiratory failure | Raramente (1–4%) |
| Ciliary dyskinesia | Non registrato |
| Respiratory insufficiency due to defective ciliary clearance | Non registrato |
| Runny Nose | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blockage of nose | Spesso (30–79%) |
| Chronic rhinitis | Spesso (30–79%) |
| Chronic sinus disease | Spesso (30–79%) |
| Nasal polyposis | Spesso (30–79%) |
| Recurrent sinus disease | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Molto spesso (80–99%) |
| Chronic infections of the middle ear | Spesso (30–79%) |
| Conductive deafness | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal sperm motility | Spesso (30–79%) |
| Male infertility | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the genitourinary system | A volte (5–29%) |
| Female infertility | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Spesso (30–79%) |
| Recurrent sinus and lung infections | Spesso (30–79%) |
| Recurrent mycobacterial infections | A volte (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | A volte (5–29%) |
| Morphological central nervous system abnormality | A volte (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Raramente (1–4%) |
| Ventriculomegaly | Raramente (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intestinal malrotation | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Rod-cone dystrophy | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the skeletal system | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ODAD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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