Variantti
GAMT K39E
NM_000156.6(GAMT):c.115A>G (p.Lys39Glu)
- p.Lys39Glu
- p.K39E
- rs2144641138
- ClinVar-luokitus
- Todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 20. huhtikuuta 2026
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
K39E on missense-variantti geenissä GAMT: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle guanidinoacetate methyltransferase deficiency (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| guanidinoacetate methyltransferase deficiencyClinVar VCV002683727 (avautuu uuteen välilehteen) | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 20. huhtikuuta 2026 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä GAMT
K39E sijaitsee eksonissa 1 geenin GAMT MANE Select -transkriptin 6 eksonista, NM_000156.6.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | GAMT |
|---|---|
| Transkripti | NM_000156.6MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.115A>G |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Lys39Glup.K39E |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr19:1401362 T>C |
| Sijainti (GRCh37) | chr19:1401361 T>C |
| dbSNP-tunnus | rs2144641138 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV002683727 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 2844754 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA402998134 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000156.6(GAMT):c.115A>G (p.Lys39Glu) |
GAMT K39E muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia K39E.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Cerebral Creatine Deficiency Syndromes | Cerebral Creatine Deficiency Syndrome |
Muut variantit geenissä GAMT
- A22Gfs*63Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A54PTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- A74PTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- A75VPatogeeninen3 tähteä neljästä
- A156DTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.1A>GTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.114C>TTodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.158_181+7delPatogeeninen3 tähteä neljästä
- c.327+43G>ATodennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä
- c.327G>APatogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). GAMT K39E (c.115A>G, rs2144641138) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 16. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/k39e
Dante Labs. GAMT K39E (c.115A>G, rs2144641138) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/gamt/variants/k39e
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa