Tratto
High blood hydroxyproline levels
Nome clinico: Hydroxyprolinemia
The concentration of hydroxyproline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Elevated hydroxyproline concentration, Elevated hydroxyproline level, Elevated hydroxyproline level in blood, Increased hydroxyproline concentration, Increased hydroxyproline level, Increased hydroxyproline level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test6 geni collegati a High blood hydroxyproline levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High blood hydroxyproline levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PRODH2proline dehydrogenase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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