Eelretsenseeritud · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Selles uuringus uuriti, kuidas vähirakud arendavad resistentsust kemoteraapiaravimi irinotekaani suhtes. Leiti, et resistentsus areneb järk-järgult korduvate mutatsioonide kaudu topoisomeraas 1 lõikekohtade lähedal asuvas mittekodeerivas DNA-s, ja need mutatsioonid vähendavad hilisemate ravimikokkupuudete põhjustatud DNA-katkestusi.
Kumar et al.
Selles uuringus uuriti, kuidas vähirakud arendavad resistentsust kemoteraapiaravimi irinotekaani suhtes. Leiti, et resistentsus areneb järk-järgult korduvate mutatsioonide kaudu topoisomeraas 1 lõikekohtade lähedal asuvas mittekodeerivas DNA-s, ja need mutatsioonid vähendavad hilisemate ravimikokkupuudete põhjustatud DNA-katkestusi.
Dante Labsi osalus
Dante Labs teostas selle uuringu jaoks eraldatud DNA-proovidel 30x kogu genoomi sekveneerimise, mida pakuti uurimisrühmale kommertsliku sekveneerimisteenusena. Kui lugemised olid üle antud, viis uurimisrühm järgneva analüüsi ise läbi, sealhulgas lugemiste kvaliteedikontrolli, demultipleksimise, joondamise hg38 referentsgenoomile ja variantide tuvastamise GATK-tarkvaraga.
Muud publikatsioonid

Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast