Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Η μελέτη διερεύνησε πώς τα καρκινικά κύτταρα αναπτύσσουν αντοχή στο χημειοθεραπευτικό φάρμακο ιρινοτεκάνη. Διαπίστωσε ότι η αντοχή αναπτύσσεται σταδιακά, μέσω επαναλαμβανόμενων μεταλλάξεων στο μη κωδικοποιητικό DNA, στις θέσεις κοπής της τοποϊσομεράσης 1, οι οποίες μειώνουν τα θραύσματα DNA που προκαλούν οι μεταγενέστερες εκθέσεις στο φάρμακο.
Kumar et al.
Η μελέτη διερεύνησε πώς τα καρκινικά κύτταρα αναπτύσσουν αντοχή στο χημειοθεραπευτικό φάρμακο ιρινοτεκάνη. Διαπίστωσε ότι η αντοχή αναπτύσσεται σταδιακά, μέσω επαναλαμβανόμενων μεταλλάξεων στο μη κωδικοποιητικό DNA, στις θέσεις κοπής της τοποϊσομεράσης 1, οι οποίες μειώνουν τα θραύσματα DNA που προκαλούν οι μεταγενέστερες εκθέσεις στο φάρμακο.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Η Dante Labs πραγματοποίησε αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος 30x στα απομονωμένα δείγματα DNA για τη μελέτη αυτή, παρέχοντας την υπηρεσία εμπορικής αλληλούχισης στην ερευνητική ομάδα. Αφού παραδόθηκαν τα δεδομένα αναγνώσεων, η ερευνητική ομάδα πραγματοποίησε η ίδια την περαιτέρω ανάλυση, συμπεριλαμβανομένων των ελέγχων ποιότητας των αναγνώσεων, της αποπολυπλεξίας, της στοίχισης με το γονιδίωμα αναφοράς hg38 και της κλήσης παραλλαγών με το GATK.
Άλλες δημοσιεύσεις

Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες