Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

PAX5

paired box 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.2
Koordináták
9. kromoszóma: 36 833 269–37 034 268 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 201 kb
Fehérje
391 aminosav
Más néven ismert
BSAP, PAX-5
MANE Select transzkriptum
ENST00000358127.9NM_016734.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PAX5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PAX5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a PAX5 helyét zárójel jelöli. A PAX5 és környékén 4 gén a 9. kromoszómán, 36 433 769–37 433 768 között.9. kromoszóma9p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbRNF38: 36 336 396–36 487 548, fordított szálRNF38MELK: 36 572 074–36 682 131, előre szálMELKPAX5: 36 833 269–37 034 268, fordított szálPAX5ZCCHC7: 37 118 631–37 383 818, előre szálZCCHC7GRHPR: 37 422 660–37 463 037, előre szálGRHPRA PAX5 ábrája: 10 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 36 833 269–36 840 636, 7368 bázis9. exon: 36 846 843–36 846 929, 87 bázis8. exon: 36 882 004–36 882 105, 102 bázis7. exon: 36 923 355–36 923 484, 130 bázis6. exon: 36 966 549–36 966 724, 176 bázis5. exon: 37 002 648–37 002 776, 129 bázis4. exon: 37 006 473–37 006 537, 65 bázis3. exon: 37 014 997–37 015 194, 198 bázis2. exon: 37 020 636–37 020 801, 166 bázis1. exon: 37 033 986–37 034 268, 283 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 201 kb-jából 8,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1176 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PAX5 gént

2

pozíció a(z) PAX5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PAX5 gén mind a 201 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX5 gén: paired box 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pax5

Vancouver

Dante Labs. PAX5 gén: paired box 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pax5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet