Variantă
MYO7A R668C
NM_000260.4(MYO7A):c.2002C>T (p.Arg668Cys)
- p.Arg668Cys
- p.R668C
- rs397516292
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 20 mai 2026
- Grup de experți
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Genom de referințăGRCh38hg38
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Rezumat
R668C este o variantă missense în MYO7A: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept patogenă pentru Usher Syndrome (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000043168 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 20 mai 2026 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în MYO7A
R668C se află în exonul 17 din cele 49 ale transcriptului MANE Select al MYO7A, NM_000260.4.
Detalii moleculare
| Genă | MYO7A |
|---|---|
| Transcript | NM_000260.4MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.2002C>T |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Arg668Cysp.R668C |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr11:77174822 C>T |
| Poziție (GRCh37) | chr11:76885868 C>T |
| dbSNP ID | rs397516292 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000043168 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 52338 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA132231 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.2002C>T (p.Arg668Cys) |
MYO7A R668C in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ R668C printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autozomal recesivă |
Alte variante din MYO7A
- A1288PProbabil patogenă3 stele din 4
- E968DProbabil patogenă3 stele din 4
- G2187DProbabil patogenă3 stele din 4
- H133NProbabil patogenă3 stele din 4
- I134NPatogenă3 stele din 4
- K2021RProbabil patogenă3 stele din 4
- L326QProbabil patogenă3 stele din 4
- L1935PProbabil patogenă3 stele din 4
- N1182KProbabil patogenă3 stele din 4
- R395CProbabil patogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). MYO7A R668C (c.2002C>T, rs397516292) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r668c
Dante Labs. MYO7A R668C (c.2002C>T, rs397516292) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 16 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r668c
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