Gén
MT-RNR1
mitochondrially encoded 12S rRNA
- HGNC 7470↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000211459↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4549↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- mitochondria
- Más néven ismert
- 12S, MOTS-c
- Korábbi jelölések
- MTRNR1
- Lokusz típusa
- Riboszomális RNS (rRNS)
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mt-rnr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a MT-RNR1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MT-RNR1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
MT-RNR1 szekvenálása
2
a MT-RNR1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
ClinVar pathogenic variants (2)
The MT-RNR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 1
- Valószínűleg patogén 1
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NC_012920.1(MT-RNR1):m.1555A>G (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| NC_012920.1(MT-RNR1):m.1494C>T (opens in a new tab) | mitochondrial disease | Valószínűleg patogén | ★★★★3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) MT-RNR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MT-RNR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MT-RNR1 gén: mitochondrially encoded 12S rRNA. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mt-rnr1
Dante Labs. MT-RNR1 gén: mitochondrially encoded 12S rRNA [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mt-rnr1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt