Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga MAL seotud tunnused
mal, T cell differentiation protein (MAL blood group)
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MAL 11 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Ataxia | Alati |
| Brisk reflexes | Alati |
| Cerebral dysmyelination | Alati |
| Falls | Alati |
| Global developmental delay | Alati |
| Intention tremor | Alati |
| Lack of coordination of movement | Alati |
| Motor regression | Alati |
| Epilepsy | Sageli (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Lower limb hypertonia | Alati |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Alati |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MAL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast