Rysy

Rysy spojené s MAL

mal, T cell differentiation protein (MAL blood group)

Human Phenotype Ontology spojuje s MAL 11 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Brisk reflexes	Vždy
Cerebral dysmyelination	Vždy
Falls	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intention tremor	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Motor regression	Vždy
Epilepsy	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb hypertonia	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test