Tunnused

Geeniga CDK6 seotud tunnused

cyclin dependent kinase 6

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDK6 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability, mild	Alati
Simplified gyral pattern	Alati
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Gray matter heterotopia	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, severe	Väga sageli (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Sageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Sageli (30–79%)
Increased reflexes	Sageli (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sloping forehead	Alati
Small head present at birth	Alati
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Väga sageli (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one side	Sageli (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cortical bone morphology	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDK6 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test