Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z CDK6
cyclin dependent kinase 6
Human Phenotype Ontology łączy z CDK6 20 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Zawsze |
| Simplified gyral pattern | Zawsze |
| Global developmental delay | Bardzo często (80–99%) |
| Gray matter heterotopia | Bardzo często (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Bardzo często (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Często (30–79%) |
| Fewer and broader ridges in brain | Często (30–79%) |
| Increased reflexes | Często (30–79%) |
| Underdeveloped frontal lobe | Często (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Sloping forehead | Zawsze |
| Small head present at birth | Zawsze |
| Abnormally small head | Bardzo często (80–99%) |
| Thin red part of the upper lip | Bardzo często (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Często (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Bardzo często (80–99%) |
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal cortical bone morphology | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CDK6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni