Požymiai

Su CDK6 susiję požymiai

cyclin dependent kinase 6

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su CDK6, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mild	Visada
Simplified gyral pattern	Visada
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Gray matter heterotopia	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severe	Labai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sloping forehead	Visada
Small head present at birth	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Labai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one side	Dažnai (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cortical bone morphology	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CDK6 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test