Variant
BRCA2 C1948Vfs*15
NM_000059.4(BRCA2):c.5842del (p.Cys1948ValfsTer15)
- 6070delT
- p.Cys1948ValfsTer15
- p.C1948Vfs*15
- rs398122541
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 8. september 2016
- Ekspertkomisjon
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.19-9814e911Andmed viimati muudetud 18. oktoober 2026
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1948vfs15.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameKokkuvõte
C1948Vfs*15 on BRCA2 nihkemutatsioon (frameshift): see lisab või eemaldab DNA tähti viisil, mis nihutab geeni ülejäänud koodi lugemist. ClinVar klassifitseerib selle seisundi breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000091426 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 8. september 2016 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
ACMG/AMP kriteeriumid
ACMG/AMP kriteeriumid, millele C1948Vfs*15 vastab, lähtudes selle ennustatud mõjust geenis BRCA2 ning andmebaasidest gnomAD ja ClinVar.
| Kriteerium | Tugevus | Põhineb |
|---|---|---|
| PVS1Nullvariant, mille puhul funktsiooni kadu põhjustab haiguse | Väga tugev | frameshift_variant transkriptil NM_000059.4 |
| PM2Puudub või on populatsiooniandmebaasides väga haruldane | Toetav | Andmestikus gnomAD eksoomid, gnomAD genoomid ei esine |
| PP5Usaldusväärne allikas liigitab selle patogeenseks | Toetav | ClinVar: Patogeenne (ekspertkomisjoni hinnatud) |
Ainuüksi nende kriteeriumide alusel: patogeenne.
Hinnatud automaatselt, ilma funktsionaalsete, arvutuslike ega perekondlike tõenditeta. Ei ole kliiniline klassifikatsioon.
Populatsiooni sagedus
Kui sageli C1948Vfs*15 esineb nende inimeste seas, kelle eksoomid ja genoomid gnomAD 4.1 koondab.
| Andmekogum | Alleeli sagedus | Alleeli arv | Homosügootid | Kõige levinum |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD eksoomid | Ei leitud | 0 / 0 | 0 | |
| gnomAD genoomid | Ei leitud | 0 / 0 | 0 |
Andmed gnomAD versioonist 4.1, nii nagu gnomAD need avaldab. Rühmad on geneetilise päritolu rühmad, nii nagu gnomAD need tuvastab. Need kirjeldavad varianti gnomAD populatsioonides, mitte kellegi tulemust.
Asukoht geenis BRCA2
C1948Vfs*15 asub geeni BRCA2 MANE Select transkriptis NM_000059.4 eksonis 11 (eksoneid kokku 27).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | BRCA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000059.4MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.5842del |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Cys1948ValfsTer15p.C1948Vfs*15 |
| Prognoositav tagajärg | Lugemisraami niheframeshift_variant (avaneb uuel vahelehel)frameshift_truncation (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Kõrge |
| Asukoht (GRCh38) | chr13:32340195 CT>C |
| Asukoht (GRCh37) | chr13:32914332 CT>C |
| dbSNP ID | rs398122541 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000091426 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 96903 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA023291 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000059.4(BRCA2):c.5842del (p.Cys1948fs) |
| Muud nimed | 6070delT |
BRCA2 C1948Vfs*15 teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti C1948Vfs*15.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosoomne dominantne |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosoomne dominantne |
Muud variandid geenis BRCA2
- A22Qfs*3Patogeenne3 tähte 4-st
- A39Lfs*41Patogeenne3 tähte 4-st
- A75Dfs*26Patogeenne3 tähte 4-st
- A127Sfs*3Patogeenne3 tähte 4-st
- A199Hfs*11Patogeenne3 tähte 4-st
- A248Vfs*3Patogeenne3 tähte 4-st
- A483Gfs*31Patogeenne3 tähte 4-st
- A483Qfs*2Patogeenne3 tähte 4-st
- A495Ffs*17Patogeenne3 tähte 4-st
- A518Qfs*7Patogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-19-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-19).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.19-9814e911 põhjal, kuupäev 19. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (18. oktoober 2026). BRCA2 C1948Vfs*15 (c.5842del, rs398122541) (versioon 2026.10.19-9814e911). Välja otsitud 20. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1948vfs15
Dante Labs. BRCA2 C1948Vfs*15 (c.5842del, rs398122541) [Internet]. Versioon 2026.10.19-9814e911. 18. oktoober 2026 [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1948vfs15
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast