Παραλλαγή
BRCA2 C1948Vfs*15
NM_000059.4(BRCA2):c.5842del (p.Cys1948ValfsTer15)
- 6070delT
- p.Cys1948ValfsTer15
- p.C1948Vfs*15
- rs398122541
- Ταξινόμηση ClinVar
- Παθογόνο
- Κατάσταση αξιολόγησης
- 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
- Τελευταία αξιολόγηση
- 8 Σεπτεμβρίου 2016
- Ομάδα εμπειρογνωμόνων
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Δεδομένα ενημερωμένα έως την έκδοση 2026-10-12 της ClinVar · Έκδοση δεδομένων Dante Labs 2026.10.19-9814e911Τελευταία αλλαγή στοιχείων: 19 Οκτωβρίου 2026
Share this page
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1948vfs15.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameΣύνοψη
Το C1948Vfs*15 είναι μια παραλλαγή frameshift στο BRCA2: προσθέτει ή αφαιρεί γράμματα DNA με τρόπο που μετατοπίζει την ανάγνωση του υπόλοιπου κώδικα του γονιδίου. Το ClinVar την ταξινομεί ως παθογόνο για breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων).
Ταξινομήσεις ClinVar
| Πάθηση | Ταξινόμηση | Κατάσταση αξιολόγησης | Υποβολές | Τελευταία αξιολόγηση |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000091426 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | 1 υποβολή | 8 Σεπτεμβρίου 2016 |
Ταξινομήσεις όπως τις καταγράφει η ClinVar στην έκδοση 2026-10-12. Η ClinVar τις ενημερώνει καθώς αξιολογούνται τα στοιχεία.
Κριτήρια ACMG/AMP
Τα κριτήρια ACMG/AMP που καλύπτει το C1948Vfs*15, από την προβλεπόμενη επίδρασή του στο BRCA2, στο gnomAD και στο ClinVar.
| Κριτήριο | Ισχύς | Μονάδες | Στηρίζεται σε |
|---|---|---|---|
| PVS1Μηδενική παραλλαγή όπου η απώλεια λειτουργίας προκαλεί νόσο | Πολύ ισχυρό | +8 | frameshift_variant στο NM_000059.4Αναμένεται να προκαλέσει αποδόμηση μέσω της παρέμβασης ατελών κωδίκων λήξης (nonsense-mediated decay)Δεν ελέγχθηκε αν η απώλεια λειτουργίας προκαλεί νόσο σε αυτό το γονίδιο |
| PM2Απούσα ή πολύ σπάνια στις πληθυσμιακές βάσεις δεδομένων | Υποστηρικτικό | +1 | Δεν εμφανίζεται στο gnomAD exomes, gnomAD genomes |
| PP5Μια αξιόπιστη πηγή την αναφέρει ως παθογόνο | Υποστηρικτικό | Δεν υπολογίζεται | ClinVar: Παθογόνο (ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων) |
Μόνο με βάση αυτά τα κριτήρια: +9 μονάδες, πιθανώς παθογόνο.
Αξιολογείται αυτόματα, χωρίς λειτουργικά, υπολογιστικά ή οικογενειακά στοιχεία. Δεν αποτελεί κλινική ταξινόμηση.
Συχνότητα στον πληθυσμό
Πόσο συχνά εμφανίζεται το C1948Vfs*15 μεταξύ των ατόμων των οποίων τα εξώμια και τα γονιδιώματα συγκεντρώνει το gnomAD 4.1.
| Σύνολο δεδομένων | Συχνότητα αλληλομόρφου | Αριθμός αλληλομόρφων | Ομόζυγοι | Πιο συχνή σε |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomes | Δεν εμφανίστηκε | 0 από 0 | 0 | |
| gnomAD genomes | Δεν εμφανίστηκε | 0 από 0 | 0 |
Στοιχεία από το gnomAD 4.1, όπως τα δημοσιεύει το gnomAD. Οι ομάδες είναι ομάδες γενετικής καταγωγής, όπως τις προσδιορίζει το gnomAD. Περιγράφουν τη μεταλλαγή στους πληθυσμούς του gnomAD και όχι το αποτέλεσμα κανενός ατόμου.
Το C1948Vfs*15 στο πρόγραμμα περιήγησης gnomAD (öffnet sich in einem neuen Tab)
Πού βρίσκεται στο BRCA2
Το C1948Vfs*15 βρίσκεται στο εξόνιο 11 από τα 27 του μεταγραφήματος MANE Select του BRCA2, NM_000059.4.
Παραλλαγές του BRCA2 στο εξόνιο 11 →Διάγραμμα γονιδίου του BRCA2 →
Μοριακές λεπτομέρειες
| Γονίδιο | BRCA2 |
|---|---|
| Μεταγράφημα | NM_000059.4MANE Select |
| Μεταβολή κωδικής αλληλουχίας DNA (HGVS c.) | c.5842del |
| Μεταβολή πρωτεΐνης (HGVS p.) | p.Cys1948ValfsTer15p.C1948Vfs*15 |
| Προβλεπόμενη συνέπεια | Μετατόπιση πλαισίου ανάγνωσηςframeshift_variant (öffnet sich in einem neuen Tab)frameshift_truncation (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Προβλεπόμενη επίδραση | Υψηλή |
| Θέση (GRCh38) | chr13:32340195 CT>C |
| Θέση (GRCh37) | chr13:32914332 CT>C |
| Αναγνωριστικό dbSNP | rs398122541 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό Variation της ClinVar | VCV000091426 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό αλληλόμορφου ClinVar | 96903 |
| Αναγνωριστικό ClinGen Allele Registry | CA023291 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Όνομα ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.5842del (p.Cys1948fs) |
| Άλλες ονομασίες | 6070delT |
BRCA2 C1948Vfs*15 in anderen Datenbanken
Αναφορές που εξετάζουν αυτή τη μεταβολή (1)
Αυτές οι αναφορές παθήσεων του Genome Test περιλαμβάνουν το C1948Vfs*15 μεταξύ των μεταβολών που εξετάζουν.
| Αναφορά | Παθήσεις | Κληρονομικότητα |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Αυτοσωμικός επικρατής |
| BRCA2-related cancer predisposition | Αυτοσωμικός επικρατής |
Άλλες μεταβολές στο BRCA2
- A22Qfs*3Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A39Lfs*41Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A75Dfs*26Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A127Sfs*3Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A199Hfs*11Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A248Vfs*3Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A483Gfs*31Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A483Qfs*2Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A495Ffs*17Παθογόνο3 αστέρια από 4
- A518Qfs*7Παθογόνο3 αστέρια από 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie stellt keine Diagnose dar und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann daher von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Genetikberatung oder Ihrem Arzt.
Quellen und Danksagungen
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-19-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-19).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Folgen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante Labs Daten, Version 2026.10.19-9814e911 vom 19 Οκτωβρίου 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (19 Οκτωβρίου 2026). BRCA2 C1948Vfs*15 (c.5842del, rs398122541) (Version 2026.10.19-9814e911). Abgerufen am 21 Οκτωβρίου 2026 von https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1948vfs15
Dante Labs. BRCA2 C1948Vfs*15 (c.5842del, rs398122541) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 19 Οκτωβρίου 2026 [zitiert am 21 Οκτωβρίου 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/c1948vfs15
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες