Variant
BRCA1 S153Vfs*10
NM_007294.4(BRCA1):c.456del (p.Ser153ValfsTer10)
- p.Ser153ValfsTer10
- p.S153Vfs*10
- rs876659830
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 15. detsember 2017
- Ekspertkomisjon
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.19-9814e911Andmed viimati muudetud 19. oktoober 2026
Share this page
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/s153vfs10.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameKokkuvõte
S153Vfs*10 on BRCA1 nihkemutatsioon (frameshift): see lisab või eemaldab DNA tähti viisil, mis nihutab geeni ülejäänud koodi lugemist. ClinVar klassifitseerib selle seisundi breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000232543 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 15. detsember 2017 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
ACMG/AMP kriteeriumid
ACMG/AMP kriteeriumid, mida S153Vfs*10 täidab, lähtudes selle prognoositavast mõjust geenis BRCA1, gnomAD-ist ja ClinVar-ist.
| Kriteerium | Tugevus | Punktid | Põhineb |
|---|---|---|---|
| PVS1Nullvariant, kus funktsiooni kadu põhjustab haiguse | Väga tugev | +8 | frameshift_variant transkriptil NM_007294.4Eeldatavasti põhjustab nonsense-vahendatud lagunemiseKas funktsiooni kadu põhjustab selles geenis haigust, ei ole kontrollitud |
| PM2Puudub või on populatsiooniandmebaasides väga haruldane | Toetav | +1 | Andmestikus gnomAD eksoomid, gnomAD genoomid ei ole leitud |
| PP5Usaldusväärne allikas määratleb selle patogeenseks | Toetav | Ei arvestata | ClinVar: Patogeenne (ekspertkomisjoni hinnatud) |
Ainuüksi nende kriteeriumide alusel: +9 punkti, tõenäoliselt patogeenne.
Hinnatud automaatselt, ilma funktsionaalsete, arvutuslike ega perekondlike tõenditeta. Ei ole kliiniline klassifikatsioon.
Populatsiooni sagedus
Kui sageli S153Vfs*10 esineb nende inimeste seas, kelle eksoomid ja genoomid gnomAD 4.1 koondab.
| Andmekogum | Alleeli sagedus | Alleeli arv | Homosügootid | Kõige levinum |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD eksoomid | Ei leitud | 0 / 0 | 0 | |
| gnomAD genoomid | Ei leitud | 0 / 0 | 0 |
Andmed gnomAD versioonist 4.1, nii nagu gnomAD need avaldab. Rühmad on geneetilise päritolu rühmad, nii nagu gnomAD need tuvastab. Need kirjeldavad varianti gnomAD populatsioonides, mitte kellegi tulemust.
Asukoht geenis BRCA1
S153Vfs*10 asub geeni BRCA1 MANE Select transkriptis NM_007294.4 eksonis 7 (eksoneid kokku 23).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_007294.4MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.456del |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Ser153ValfsTer10p.S153Vfs*10 |
| Prognoositav tagajärg | Lugemisraami niheframeshift_variant (avaneb uuel vahelehel)frameshift_truncation (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Kõrge |
| Asukoht (GRCh38) | chr17:43099865 TG>T |
| Asukoht (GRCh37) | chr17:41251882 TG>T |
| dbSNP ID | rs876659830 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000232543 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 236164 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA10580697 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_007294.4(BRCA1):c.456del (p.Ser153fs) |
BRCA1 S153Vfs*10 teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti S153Vfs*10.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosoomne dominantne |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosoomne dominantne |
Muud variandid geenis BRCA1
- A92Ffs*4Patogeenne3 tähte 4-st
- A134Qfs*7Patogeenne3 tähte 4-st
- A302Cfs*2Patogeenne3 tähte 4-st
- A302Lfs*12Patogeenne3 tähte 4-st
- A322Kfs*2Patogeenne3 tähte 4-st
- A322Lfs*19Patogeenne3 tähte 4-st
- A407Sfs*5Patogeenne3 tähte 4-st
- A433Pfs*8Patogeenne3 tähte 4-st
- A469Qfs*6Patogeenne3 tähte 4-st
- A521XPatogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-19-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-19).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.19-9814e911 põhjal, kuupäev 19. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (19. oktoober 2026). BRCA1 S153Vfs*10 (c.456del, rs876659830) (versioon 2026.10.19-9814e911). Välja otsitud 21. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/s153vfs10
Dante Labs. BRCA1 S153Vfs*10 (c.456del, rs876659830) [Internet]. Versioon 2026.10.19-9814e911. 19. oktoober 2026 [viidatud 21. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/s153vfs10
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast