Variant
BRCA1 S153Vfs*10
NM_007294.4(BRCA1):c.456del (p.Ser153ValfsTer10)
- p.Ser153ValfsTer10
- p.S153Vfs*10
- rs876659830
- ClinVar-classificatie
- Pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 15 december 2017
- Expertpanel
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.19-9814e911Feiten laatst gewijzigd op 19 oktober 2026
Share this page
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/s153vfs10.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSamenvatting
S153Vfs*10 is een frameshift-variant in BRCA1: hij voegt DNA-letters toe of verwijdert ze op een manier die de leesrichting van de rest van de code van het gen verschuift. ClinVar classificeert hem als pathogeen voor breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000232543 (opent in een nieuw tabblad) | Pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 15 december 2017 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
ACMG/AMP-criteria
De ACMG/AMP-criteria die S153Vfs*10 voldoet, op basis van het voorspelde effect in BRCA1, gnomAD en ClinVar.
| Criterium | Sterkte | Punten | Berust op |
|---|---|---|---|
| PVS1Nulvariant waarbij verlies van functie ziekte veroorzaakt | Zeer sterk | +8 | frameshift_variant op NM_007294.4Naar verwachting leidt dit tot nonsens-gemedieerde afbraakOf verlies van functie ziekte in dit gen veroorzaakt, is niet nagegaan |
| PM2Afwezig of zeer zeldzaam in populatiedatabases | Ondersteunend | +1 | Niet gezien in gnomAD-exomen, gnomAD-genomen |
| PP5Een betrouwbare bron rapporteert het als pathogeen | Ondersteunend | Niet meegeteld | ClinVar: Pathogeen (beoordeeld door expertpanel) |
Op grond van alleen deze criteria: +9 punten, waarschijnlijk pathogeen.
Automatisch beoordeeld, zonder functionele, computationele of familiale gegevens. Geen klinische classificatie.
Populatiefrequentie
Hoe vaak S153Vfs*10 voorkomt onder de personen van wie de exomen en genomen zijn opgenomen in gnomAD 4.1.
| Dataset | Allelfrequentie | Aantal allelen | Homozygoten | Het vaakst voorkomend in |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-exomen | Niet waargenomen | 0 van 0 | 0 | |
| gnomAD-genomen | Niet waargenomen | 0 van 0 | 0 |
Cijfers uit gnomAD 4.1, zoals gnomAD ze publiceert. Groepen zijn genetische afstammingsgroepen zoals gnomAD ze afleidt. Ze beschrijven de variant in de populaties van gnomAD, niet het resultaat van iemand.
S153Vfs*10 in de gnomAD-browser (opent in een nieuw tabblad)
Waar het ligt in BRCA1
S153Vfs*10 ligt in exon 7 van de 23 in het MANE Select-transcript van BRCA1, NM_007294.4.
Moleculaire details
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transcript | NM_007294.4MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.456del |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Ser153ValfsTer10p.S153Vfs*10 |
| Voorspeld gevolg | Frameshiftframeshift_variant (opent in een nieuw tabblad)frameshift_truncation (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Hoog |
| Positie (GRCh38) | chr17:43099865 TG>T |
| Positie (GRCh37) | chr17:41251882 TG>T |
| dbSNP ID | rs876659830 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000232543 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 236164 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA10580697 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_007294.4(BRCA1):c.456del (p.Ser153fs) |
BRCA1 S153Vfs*10 in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten S153Vfs*10 onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomaal dominant |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosomaal dominant |
Andere varianten in BRCA1
- A92Ffs*4Pathogeen3 sterren van de 4
- A134Qfs*7Pathogeen3 sterren van de 4
- A302Cfs*2Pathogeen3 sterren van de 4
- A302Lfs*12Pathogeen3 sterren van de 4
- A322Kfs*2Pathogeen3 sterren van de 4
- A322Lfs*19Pathogeen3 sterren van de 4
- A407Sfs*5Pathogeen3 sterren van de 4
- A433Pfs*8Pathogeen3 sterren van de 4
- A469Qfs*6Pathogeen3 sterren van de 4
- A521XPathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-19-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-19).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.19-9814e911 van 19 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (19 oktober 2026). BRCA1 S153Vfs*10 (c.456del, rs876659830) (Versie 2026.10.19-9814e911). Opgehaald op 21 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/s153vfs10
Dante Labs. BRCA1 S153Vfs*10 (c.456del, rs876659830) [Internet]. Versie 2026.10.19-9814e911. 19 oktober 2026 [geraadpleegd 21 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/s153vfs10
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken