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Rasgos
Rasgos asociados a PAPSS2
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
El Human Phenotype Ontology asocia 13 rasgos a PAPSS2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Flattened vertebrae | No registrado |
| Irregular vertebral endplates | No registrado |
| Kyphoscoliosis | No registrado |
| Lumbar scoliosis | No registrado |
| Spondyloepimetaphyseal dysplasia | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bowed legs | No registrado |
| Lower limb undergrowth | No registrado |
| Short fingers or toes | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature pubic hair growth | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Previous menstrual periods stop | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acne | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PAPSS2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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