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Caractéristiques
Caractéristiques liées à PAPSS2
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
La Human Phenotype Ontology associe 13 caractéristiques à PAPSS2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Non signalé |
| Irregular vertebral endplates | Non signalé |
| Kyphoscoliosis | Non signalé |
| Lumbar scoliosis | Non signalé |
| Spondyloepimetaphyseal dysplasia | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bowed legs | Non signalé |
| Lower limb undergrowth | Non signalé |
| Short fingers or toes | Non signalé |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Premature pubic hair growth | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Previous menstrual periods stop | Non signalé |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Acne | Non signalé |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Excessive hairiness | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Short stature | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PAPSS2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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