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Tratti
Tratti collegati a PAPSS2
3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2
La Human Phenotype Ontology collega 13 tratti a PAPSS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Non registrato |
| Irregular vertebral endplates | Non registrato |
| Kyphoscoliosis | Non registrato |
| Lumbar scoliosis | Non registrato |
| Spondyloepimetaphyseal dysplasia | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bowed legs | Non registrato |
| Lower limb undergrowth | Non registrato |
| Short fingers or toes | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Premature pubic hair growth | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Previous menstrual periods stop | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acne | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive hairiness | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PAPSS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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