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Gen

OXGR1

oxoglutarate receptor 1

Resumen

Localización citogenética
13q32.1
Coordenadas
Cromosoma 13: 96.985.713–96.994.476 (GRCh38)
Exones
4 exones en 8,8 kb
Proteína
337 aminoácidos
También conocido como
P2RY15, P2Y15, aKGR
Símbolos anteriores
GPR99, GPR80
Transcrito MANE Select
ENST00000541038.2NM_001346194.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún OXGR1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de OXGR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica OXGR1. OXGR1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 96.490.095 hasta 97.490.094.Cromosoma 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3496,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 Mb97,4 MbHS6ST3: 96.090.099–96.839.562, hebra directaHS6ST3OXGR1: 96.985.713–96.994.476, hebra inversaOXGR1MBNL2: 97.221.434–97.399.380, hebra directaMBNL2RAP2A: 97.433.714–97.469.128, hebra directaRAP2ADiagrama de OXGR1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 96.985.713–96.987.833, 2121 basesExón 3: 96.989.758–96.989.809, 52 basesExón 2: 96.992.422–96.992.572, 151 basesExón 1: 96.994.298–96.994.476, 179 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 8,8 kb del gen; 1014 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen OXGR1

1

posición en OXGR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,8 kb de OXGR1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OXGR1: oxoglutarate receptor 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/oxgr1

Vancouver

Dante Labs. Gen OXGR1: oxoglutarate receptor 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/oxgr1

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