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Rasgos
Rasgos asociados a NEMF
nuclear export mediator factor
El Human Phenotype Ontology asocia 10 rasgos a NEMF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Peripheral axonal neuropathy | Siempre |
| Ataxia | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Tremor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NEMF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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