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Caractéristiques
Caractéristiques liées à NEMF
nuclear export mediator factor
La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à NEMF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Toujours |
| Peripheral axonal neuropathy | Toujours |
| Ataxia | Souvent (30–79 %) |
| Global developmental delay | Souvent (30–79 %) |
| Intellectual disability | Souvent (30–79 %) |
| Tremor | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Souvent (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Souvent (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Breathing difficulties | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NEMF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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