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Merkmale
Mit NEMF verknüpfte Merkmale
nuclear export mediator factor
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 10 Merkmale mit NEMF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Immer |
| Peripheral axonal neuropathy | Immer |
| Ataxia | Häufig (30–79 %) |
| Global developmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability | Häufig (30–79 %) |
| Tremor | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Häufig (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Häufig (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NEMF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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