Genas
KIRREL1
kirre like nephrin family adhesion molecule 1
- HGNC 15734↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000183853↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55243↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q23.1
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 157 993 645–158 100 262 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 106,6 kb
- Baltymas
- 757 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- NEPH1
- Ankstesni simboliai
- KIRREL
- MANE Select transkriptas
- ENST00000359209.11NM_018240.7
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite KIRREL1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito KIRREL1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas KIRREL1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,4 kb iš 106,6 kb geno; 2 274 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito KIRREL1
1
KIRREL1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 106,6 kb KIRREL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su KIRREL1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KIRREL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). KIRREL1 genas: kirre like nephrin family adhesion molecule 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kirrel1
Dante Labs. KIRREL1 genas: kirre like nephrin family adhesion molecule 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kirrel1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites