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Rasgos
Rasgos asociados a CD274
CD274 molecule
El Human Phenotype Ontology asocia 11 rasgos a CD274, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Frecuente (30–79 %) |
| Interictal EEG abnormality | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Siempre |
| Asthma | Frecuente (30–79 %) |
| Unusual bronchiolitis | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Reduced circulating growth hormone concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Underactive thyroid | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating C-peptide concentration | Siempre |
| Type 1 diabetes | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CD274 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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