Caractéristiques

Caractéristiques liées à CD274

CD274 molecule

La Human Phenotype Ontology associe 11 caractéristiques à CD274, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Toujours
Asthma	Souvent (30–79 %)
Unusual bronchiolitis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced circulating growth hormone concentration	Souvent (30–79 %)
Underactive thyroid	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating C-peptide concentration	Toujours
Type 1 diabetes	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CD274 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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