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Merkmale
Mit SLC27A4 verknüpfte Merkmale
solute carrier family 27 member 4
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit SLC27A4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Follicular hyperkeratosis | Immer |
| Generalized ichthyosis | Immer |
| Itching | Immer |
| Thickening of upper layer of skin | Immer |
| Ichthyosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Patchy darkened skin | Nicht erfasst |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Caseous vernix-like desquamation | Immer |
| High levels of amniotic fluid | Immer |
| Premature birth | Immer |
| Desquamation of skin soon after birth | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Immer |
| Asthma | Manchmal (5–29 %) |
| Food allergy | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absence of scalp hair | Manchmal (5–29 %) |
| Hay fever | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Neonatal asphyxia | Immer |
| Neonatal respiratory distress | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Skin writing | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC27A4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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