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Tratti
Tratti collegati a SLC27A4
solute carrier family 27 member 4
La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a SLC27A4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Follicular hyperkeratosis | Sempre |
| Generalized ichthyosis | Sempre |
| Itching | Sempre |
| Thickening of upper layer of skin | Sempre |
| Ichthyosis | Molto spesso (80–99%) |
| Patchy darkened skin | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Caseous vernix-like desquamation | Sempre |
| High levels of amniotic fluid | Sempre |
| Premature birth | Sempre |
| Desquamation of skin soon after birth | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Sempre |
| Asthma | A volte (5–29%) |
| Food allergy | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absence of scalp hair | A volte (5–29%) |
| Hay fever | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Neonatal asphyxia | Sempre |
| Neonatal respiratory distress | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Skin writing | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC27A4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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