Merkmale

Mit GGPS1 verknüpfte Merkmale

geranylgeranyl diphosphate synthase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit GGPS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Progressive muscle weakness	Immer
Rimmed vacuoles	Immer
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early menopause	Immer
Female infertility	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Immer
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Reduced forced vital capacity	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mitochondrial hypertrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor suck	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GGPS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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