İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GGPS1 ile ilişkili özellikler

geranylgeranyl diphosphate synthase 1

Human Phenotype Ontology, GGPS1 ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Centrally nucleated skeletal muscle fibersHer zaman
Progressive muscle weaknessHer zaman
Rimmed vacuolesHer zaman
ScoliosisSık (%30–79)
Skeletal muscle autophagosome accumulationBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Early menopauseHer zaman
Female infertilityHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Motor delayHer zaman
Loss of ability to walkSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossÇok sık (%80–99)
Reduced forced vital capacitySık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)
Short statureSık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Mitochondrial hypertrophyBazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hoursKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor suckKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairmentÇok sık (%80–99)

Abnormality of the voice

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Weak cryKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GGPS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al