Egenskaber

Egenskaber knyttet til GGPS1

geranylgeranyl diphosphate synthase 1

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til GGPS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altid
Progressive muscle weakness	Altid
Rimmed vacuoles	Altid
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Skeletal muscle autophagosome accumulation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early menopause	Altid
Female infertility	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Altid
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)
Reduced forced vital capacity	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mitochondrial hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor suck	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weak cry	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GGPS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test