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Tratti
Tratti collegati a GGPS1
geranylgeranyl diphosphate synthase 1
La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a GGPS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Sempre |
| Progressive muscle weakness | Sempre |
| Rimmed vacuoles | Sempre |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Skeletal muscle autophagosome accumulation | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Early menopause | Sempre |
| Female infertility | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Motor delay | Sempre |
| Loss of ability to walk | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory function loss | Molto spesso (80–99%) |
| Reduced forced vital capacity | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Mitochondrial hypertrophy | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poor suck | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Weak cry | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GGPS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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