Gene
FBLN1
fibulin 1
- HGNC 3600↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000077942↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2192↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q13.31
- Coordinate
- Cromosoma 22: 45.502.883–45.601.135 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 98,3 kb
- Proteina
- 703 amminoacidi
- Noto anche come
- FBLN
- Trascritto MANE Select
- ENST00000327858.11NM_006486.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Struttura di FBLN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 98,3 kb del gene; 2112 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a FBLN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FBLN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FBLN1: fibulin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fbln1
Dante Labs. Gene FBLN1: fibulin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fbln1
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