Variant
CDKL5 V718M
NM_001323289.2(CDKL5):c.2152G>A (p.Val718Met)
- p.V718M:GTG>ATG
- p.Val718Met
- p.V718M
- rs267608653
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 7. maj 2025
- Ekspertpanel
- ClinGen Rett and Angelman-like Disorders Variant Curation Expert Panel
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Resumé
V718M er en missense-variant i CDKL5: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for CDKL5 Deficiency Disorder (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| CDKL5 Deficiency DisorderClinVar VCV000143796 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 7. maj 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i CDKL5
V718M ligger i exon 14 af de 18 i CDKL5s MANE Select-transkript, NM_001323289.2.
Molekylære detaljer
| Gen | CDKL5 |
|---|---|
| Transkript | NM_001323289.2MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.2152G>A |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Val718Metp.V718M |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane)exonic_splice_region_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chrX:18609570 G>A |
| Position (GRCh37) | chrX:18627690 G>A |
| dbSNP-ID | rs267608653 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000143796 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 153528 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA199279 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_001323289.2(CDKL5):c.2152G>A (p.Val718Met) |
| Andre navne | p.V718M:GTG>ATG |
CDKL5 V718M i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter V718M blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Epilepsy (Full Panel) | CDKL5 Deficiency Disorder | X-bundet dominant |
Andre varianter i CDKL5
- A40VPatogen3 stjerner ud af 4
- A157PSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- A157VSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.146-1G>APatogen3 stjerner ud af 4
- c.2151A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- C30YSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- C152RSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- D193GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- D193VSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- E74XPatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). CDKL5 V718M (c.2152G>A, rs267608653) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/cdkl5/variants/v718m
Dante Labs. CDKL5 V718M (c.2152G>A, rs267608653) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/cdkl5/variants/v718m
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger