Rysy

Rysy spojené s TMEM126A

transmembrane protein 126A

Human Phenotype Ontology spojuje s TMEM126A 12 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)
Blind spot located at fixation point	Nezaznamenáno
Color blindness	Nezaznamenáno
Decreased clarity of vision	Nezaznamenáno
Limited peripheral vision	Nezaznamenáno
Optic atrophy	Nezaznamenáno
Optic disc pallor	Nezaznamenáno
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TMEM126A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test